Investigación científica logra eliminar el cromosoma extra del síndrome de Down
- Investigadores han conseguido eliminar el cromosoma 21 adicional en células de laboratorio, un hito que podría allanar el camino hacia futuras terapias.
- Utilizando la tecnología CRISPR-Cas9, los científicos lograron una eliminación precisa y eficiente del cromosoma extra, mejorando los fenotipos celulares.
- Aunque el avance es prometedor, aún se requiere más investigación para evaluar su aplicación en tratamientos seguros para humanos.
Un grupo de investigadores ha alcanzado un avance sin precedentes en la lucha contra el síndrome de Down al lograr eliminar el cromosoma adicional responsable de esta condición en células de laboratorio. Este descubrimiento, publicado recientemente en un estudio científico, representa un gran paso hacia el desarrollo de posibles terapias para tratar la trisomía 21, una de las principales causas genéticas del deterioro cognitivo.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, ocurre cuando una persona nace con una copia extra del cromosoma 21. Hasta el momento, las investigaciones para eliminar este cromosoma adicional habían sido limitadas, pero este nuevo estudio marca un cambio de paradigma en el abordaje de la condición.
Los científicos emplearon la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 para eliminar selectivamente el cromosoma extra. A diferencia de estrategias previas, este método se centra en alelos específicos, permitiendo una eliminación más eficiente y precisa. Además, se demostró que la técnica es efectiva en distintos tipos de células, incluidas células madre pluripotentes inducidas y fibroblastos, así como en células diferenciadas que no se dividen.
Los investigadores también descubrieron que la eliminación temporal de genes de respuesta al daño del ADN aumentaba la tasa de pérdida de cromosomas, lo que sugiere una estrategia viable para mejorar la eficiencia del proceso. Además, el rescate cromosómico logró restaurar las firmas genéticas y mejorar las funciones celulares.
Este avance se basa en el conocimiento de que una copia extra del cromosoma 21 es la causa del síndrome de Down, un hallazgo realizado hace más de medio siglo. Sin embargo, hasta ahora, los intentos por eliminar este cromosoma de manera eficaz habían sido infructuosos.
El uso del sistema CRISPR-Cas9 en este estudio confirma su potencial como una herramienta poderosa para la edición del genoma. Su capacidad para eliminar cromosomas enteros podría abrir la puerta a intervenciones terapéuticas para otros síndromes de aneuploidía, como la trisomía 21.
A pesar del entusiasmo que genera este descubrimiento, los expertos advierten que aún se requiere una mayor comprensión de los mecanismos involucrados y estudios adicionales para desarrollar terapias seguras y eficaces para su aplicación en humanos. No obstante, este avance representa un rayo de esperanza en la búsqueda de nuevas opciones para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
