EE.UU: Bebé con enfermedad rara sobrevive gracias a terapia genética personalizada
- A sus nueve meses, KJ Muldoon se convirtió en el primer ser humano en recibir una terapia genética diseñada exclusivamente para él.
- El tratamiento, basado en la técnica Crispr-Cas9, fue aplicado en el Hospital Infantil de Filadelfia con resultados esperanzadores.
- El procedimiento abre la puerta a una nueva era en la medicina: terapias a medida para enfermedades genéticas raras e incurables.
A los pocos días de nacer, KJ Muldoon, un bebé de rostro rozagante y ojos azules, fue diagnosticado con una enfermedad genética extremadamente rara y hasta ahora incurable: la deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1). El trastorno impide al cuerpo eliminar el amoniaco que se produce al descomponer proteínas, acumulando toxinas letales en el organismo. Para sus padres, Nicole y Kyle Muldoon, el diagnóstico fue devastador. “Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado”, relató la madre en un video difundido por el Hospital Infantil de Filadelfia, donde fue tratado el menor.
Frente a esta situación límite, el equipo médico propuso algo inédito: crear un medicamento genético diseñado exclusivamente para las variantes específicas del gen de KJ. El tratamiento, basado en la tecnología Crispr-Cas9, permite editar el ADN de manera precisa, como si fueran “tijeras moleculares” que corrigen los errores genéticos dentro del núcleo de las células. “Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento que nunca se le ha administrado a nadie”, recordó el padre.
En febrero, y posteriormente en dos ocasiones más, KJ recibió el tratamiento personalizado. Según explicó la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica, “el medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada”.
Los primeros resultados, publicados en el New England Journal of Medicine, son alentadores. El bebé tolera ahora una dieta más rica en proteínas y depende de menos medicación. Aunque aún es necesario realizar un seguimiento a largo plazo para confirmar la seguridad y eficacia del tratamiento, el avance marca un antes y un después en la medicina genética.
Ahrens-Nicklas expresó su esperanza de que este caso pionero pueda sentar las bases para una nueva línea de tratamientos: “Esperamos que éste sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente”. Si se confirma su efectividad, este hito podría representar un cambio de paradigma para las familias que hoy enfrentan enfermedades genéticas raras sin opciones terapéuticas.
